Diamond Blackfan Anemi Foundation, Inc.

Hva er Diamond Blackfan Anemi?
Diamond Blackfan Anemi (DBA) er en sjelden blodsykdom. I DBA, beinmargen (midten av bein der blod celler er gjort) gjør ikke nok røde blodceller som frakter oksygen rundt i kroppen.

Hva forårsaker DBA?
DBA er vanligvis diagnostisert i løpet av det første året av livet. Noen mennesker har en familie historie av sykdommen. Rundt halvparten av personer med DBA har en kjent genetisk årsak. I mange personer med DBA, vi vet ikke årsaken.,

Hvor mange mennesker har DBA?
Det er ca 25-35 nye tilfeller av DBA pr. år i Usa og Canada.

Kan noen har DBA?
DBA påvirker både gutter og jenter likt. Det skjer i hver etnisk gruppe.

Kan andre familiemedlemmer har DBA?
Ja, hvis du har DBA det er opp til en 50 prosent sjanse for at hvert av barna vil ha DBA. Symptomene kan være svært mild til svært alvorlig.

Hvor ble DBA få navnet sitt?
anemi var oppkalt etter Dr. Ludvig K. Diamond og Dr. Kenneth D. Blackfan, de første legene som dokumenterte tilfeller av sykdommen i 1930-årene.,

Hva er tegn og symptomer på DBA?
Folk med DBA har symptomer som er felles for alle andre typer anemi, inkludert blek hud, tretthet, rask hjerterytme, og hjertet bilyd. I noen tilfeller er det ingen åpenbare fysiske tegn på DBA. Om lag en fjerdedel av personer med DBA har unormale funksjoner som involverer ansikt, hode og hender, spesielt tommelen. De kan også ha hjerte og nyre feil. Mange barn er kort for sin alder, og du kan begynne puberteten senere enn normalt.

Hvordan kan leger vet om noen har DBA?
Flere tester kan brukes til å fortelle om en person har DBA., En test din lege kan utføre kalles benmarg aspirer. Dette er hvor nålen er satt inn i ben og en liten mengde av benmarg væske er tatt ut og studert under et mikroskop. Du kan også ha blodprøver for å se om det er en genetisk basis for DBA eller visse kjemiske forandringer knyttet til DBA.

Vil strykejern bidra til å redusere anemi?
Ingen. DBA er ikke forårsaket av en mangel på jern og andre næringsstoffer.

Hvordan er DBA behandlet?
til Å behandle svært lavt antall røde blodlegemer i DBA pasienter, de to vanligste alternativene for behandling DBA er kortikosteroider og blodoverføringer., Beinmarg/stilk cellen transplantasjon kan også bli vurdert. Noen barn trenger ingen spesifikk behandling. Legen din vil anbefale den beste behandling for deg.

Hva er behandling med kortikosteroider?
Kortikosteroider er legemidler som brukes til å behandle mange medisinske tilstander. En type av kortikosteroid er kalt p-prednisone, en av de mest vellykkede behandlingsmetoder for barn med DBA.

Hva er bivirkninger av behandling med kortikosteroider?,
Store bivirkninger når disse stoffene er brukt i høye doser over lang tid er vektøkning, vann og salt oppbevaring, høyt blodtrykk, muskel svakhet, osteoporose (sprø bein innimellom fører til brudd), sår som ikke vil gro, hodepine, vekst problemer, øye-sykdommer som for eksempel katarakt og glaukom, og avbrudd av hormoner som regulerer normal kroppens funksjoner, inkludert diabetes. Pasienter på disse stoffene bør være så nøye.

Hva er en blodoverføring?
I en blodoverføring, en person mottar friske røde blodceller fra en annen person., Transfusjoner kan være nødvendig for hver 3-5 uker.

Gjør blodoverføringer har noen komplikasjoner?
noen Ganger pasienter kan utvikle transfusjon reaksjoner med feber og utslett. Medisiner kan være gitt før neste transfusjon å bidra til å forhindre disse symptomene. Røde blodlegemer transfusjoner kan også føre til en oppbygging av ekstra jern i kroppen som kan skade hjertet og/eller leveren, føre til diabetes, eller bremse ned normal vekst. Mengden av jern må jevnlig kontrolleres. Hvis nivået av jern er for høy, kan legen din anbefale medisiner laget for å fjerne overflødig jern i kroppen vev., Denne prosessen kalles chelation terapi. Folk får transfusjoner bør unngå jern tilskudd.

Hva er benmarg/stilk cellen transplantasjon?
Bein marg/stilk cellen transplantasjon erstatter et pasientens beinmarg/stamceller med de fra en sunn, matchende donor.

Er det andre behandlingsalternativer for DBA?
Andre behandlingstilbud som blir studert, men til dags dato ingen arbeid så vel som kortikosteroider eller transfusjon terapi. Målet er å en dag finne en trygg, pålitelig kur, muligens ved hjelp av genterapi. Men dette er fortsatt mange år unna.

Er Syndenes en Mulighet?,
Forbedringer har funnet sted i ca 17% av DBA pasientene rapporterte til DBAR. Remisjoner kan oppstå etter både steroider og/eller transfusjon terapi. DBA pasienter som er i tilbakegang er i stand til å opprettholde akseptabel hemoglobins uten steroider og/eller blodoverføringer.

I hvilke aktiviteter kan en DBA pasienten engasjere seg?
Avhengig av pasientens medisinske tilstand og hans/hennes legens råd, de fleste pasientene er villige og i stand til å få noen form for fysisk trening hver dag. Normal fysisk aktivitet er generelt tillatt.