Co to jest anemia Diamond Blackfan?
Diamond Blackfan Anemia (DBA) jest rzadką chorobą krwi. W DBA szpik kostny (środek kości, w którym wytwarzane są komórki krwi) nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek, które przenoszą tlen w organizmie.
Co powoduje DBA?
DBA diagnozuje się zwykle w pierwszym roku życia. Niektórzy ludzie mają historię choroby w rodzinie. Około połowa osób z DBA ma znaną przyczynę genetyczną. U wielu osób z DBA nie znamy przyczyny.,
ile osób ma DBA?
w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie występuje około 25-35 nowych przypadków DBA rocznie.
czy ktoś może mieć DBA?
DBA dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewcząt w równym stopniu. Występuje w każdej grupie etnicznej.
czy inni członkowie rodziny mogą mieć DBA?
Tak, jeśli masz DBA, istnieje do 50% szansa, że każde z Twoich dzieci będzie miało DBA. Objawy mogą być bardzo łagodne do bardzo ciężkich.
skąd wzięła się nazwa DBA?
anemia została nazwana na cześć Dr. Louisa K. Diamonda i Dr. Kennetha D. Blackfana, pierwszych lekarzy, którzy udokumentowali przypadki choroby w latach 30.,
Jakie są objawy DBA?
osoby z DBA mają objawy wspólne dla wszystkich innych rodzajów niedokrwistości, w tym blada skóra, senność, szybkie bicie serca i szmery serca. W niektórych przypadkach nie ma oczywistych fizycznych objawów DBA. Około jednej czwartej osób z DBA mają nieprawidłowe cechy obejmujące twarz, głowę i ręce, zwłaszcza kciuki. Mogą również mieć wady serca i nerek. Wiele dzieci brakuje ich wieku i może rozpocząć dojrzewanie później niż zwykle.
skąd lekarze wiedzą, że ktoś ma DBA?
można użyć kilku testów, aby stwierdzić, czy dana osoba ma DBA., Jeden test lekarz może wykonać nazywa aspirat szpiku kostnego. To jest, gdzie igła jest wprowadzana do kości i niewielka ilość płynu szpiku kostnego jest pobierana i badana pod mikroskopem. Możesz również mieć badania krwi, aby sprawdzić, czy istnieje genetyczna podstawa DBA lub pewne chemiczne nieprawidłowości związane z DBA.
czy żelazo pomoże zmniejszyć anemię?
Nie. DBA nie jest spowodowany brakiem żelaza lub innych składników odżywczych.
Jak leczy się DBA?
w leczeniu bardzo niskiej liczby krwinek czerwonych u pacjentów z DBA, dwie wspólne opcje leczenia DBA są kortykosteroidy i transfuzje krwi., Można również rozważyć przeszczep szpiku kostnego/komórek macierzystych. Niektóre dzieci nie wymagają specjalnej terapii. Lekarz zaleci najlepsze leczenie.
Co to jest leczenie kortykosteroidami?
kortykosteroidy są lekami stosowanymi w leczeniu wielu schorzeń. Jeden rodzaj kortykosteroidu nazywa prednizon doustny, jeden z najbardziej udanych zabiegów dla dzieci z DBA.
Jakie są skutki uboczne leczenia kortykosteroidami?,
główne działania niepożądane, gdy leki te są stosowane w dużych dawkach przez długi czas obejmują przyrost masy ciała, zatrzymywanie wody i soli, wysokie ciśnienie krwi, osłabienie mięśni, osteoporoza (kruche kości czasami prowadzące do złamań), rany, które nie goją się, bóle głowy, problemy ze wzrostem, choroby oczu, takie jak zaćma i jaskra, i zakłócenia hormonów, które regulują normalne funkcje organizmu, w tym cukrzycy. Pacjenci przyjmujący te leki powinni być uważnie obserwowani.
Co to jest transfuzja krwi?
w transfuzji krwi osoba otrzymuje zdrowe krwinki czerwone od innej osoby., Transfuzje mogą być potrzebne co 3-5 tygodni.
czy transfuzje krwi mają jakieś komplikacje?
czasami u pacjentów mogą wystąpić reakcje transfuzji z gorączką i wysypką. Leki mogą być podane przed następną transfuzją, aby zapobiec tym objawom. Transfuzje czerwonokrwinkowe mogą również powodować gromadzenie się dodatkowego żelaza w organizmie, co może zaszkodzić sercu i / lub wątrobie, powodować cukrzycę lub spowolnić normalny wzrost. Ilość żelaza musi być regularnie sprawdzana. Jeśli poziom żelaza jest zbyt wysoki, lekarz może zalecić leki w celu usunięcia nadmiaru żelaza w tkankach ciała., Proces ten nazywa się terapią chelatacyjną. Osoby otrzymujące transfuzje powinny unikać suplementów żelaza.
Co to jest przeszczep szpiku kostnego/komórek macierzystych?
przeszczep szpiku kostnego/komórek macierzystych zastępuje szpik kostny/komórki macierzyste pacjenta tymi od zdrowego, pasującego dawcy.
czy są inne możliwości leczenia DBA?
badane są inne możliwości leczenia, ale do tej pory żadna nie działa, podobnie jak kortykosteroidy czy leczenie transfuzją. Celem jest, aby pewnego dnia znaleźć bezpieczne, niezawodne lekarstwo, ewentualnie za pomocą terapii genowej. Ale to jeszcze wiele lat.
czy remisja jest możliwa?,
remisje wystąpiły u około 17% pacjentów z DBA zgłaszanych do DBAR. Remisje mogą wystąpić zarówno po terapii steroidowej i (lub) transfuzji. Pacjenci DBA, którzy są w remisji są w stanie utrzymać dopuszczalne hemoglobiny bez sterydów i / lub transfuzji.
w jakie czynności może angażować się pacjent DBA?
w zależności od stanu zdrowia pacjenta i porady lekarza, większość pacjentów jest zachęcana i może codziennie wykonywać jakąś formę ćwiczeń fizycznych. Normalna aktywność fizyczna jest ogólnie dozwolona.
Dodaj komentarz