Was ist Diamond Blackfan Anämie?
Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene Blutkrankheit. Bei DBA bildet das Knochenmark (das Zentrum des Knochens, in dem Blutzellen gebildet werden) nicht genügend rote Blutkörperchen, die Sauerstoff durch den Körper transportieren.
Was verursacht DBA?
DBA wird in der Regel im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Einige Menschen haben eine Familiengeschichte der Störung. Etwa die Hälfte der Menschen mit DBA hat eine bekannte genetische Ursache. Bei vielen Menschen mit DBA kennen wir die Ursache nicht.,
Wie viele Menschen haben DBA?
Es gibt etwa 25-35 neue Fälle von DBA pro Jahr in den Vereinigten Staaten und Kanada.
Kann jemand DBA haben?
DBA betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Es kommt in jeder ethnischen Gruppe vor.
Können andere Familienmitglieder DBA haben?
Ja, wenn Sie DBA haben gibt es bis zu 50 Prozent Chance, dass jedes Ihrer Kinder DBA haben. Die Symptome können sehr mild bis sehr schwerwiegend sein.
Woher hat DBA seinen Namen?Die Anämie wurde nach Dr. Louis K. Diamond und Dr. Kenneth D. Blackfan benannt, den ersten Ärzten, die in den 1930er Jahren Fälle der Krankheit dokumentierten.,
Was sind die Anzeichen und Symptome von DBA?
Menschen mit DBA haben Symptome, die allen anderen Arten von Anämie gemeinsam sind, einschließlich blasser Haut, Schläfrigkeit, schnellem Herzschlag und Herzgeräuschen. In einigen Fällen gibt es keine offensichtlichen körperlichen Anzeichen von DBA. Etwa ein Viertel der Menschen mit DBA haben abnormale Merkmale, die Gesicht, Kopf und Hände betreffen, insbesondere die Daumen. Sie können auch Herz-und Nierendefekte haben. Viele Kinder sind kurz für ihr Alter und können die Pubertät später als normal beginnen.
Woher wissen Ärzte, ob jemand DBA hat?
Mehrere Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob eine Person DBA hat., Ein Test, den Ihr Arzt durchführen kann, wird als Knochenmark-Aspirat bezeichnet. Hier wird eine Nadel in den Knochen eingeführt und eine kleine Menge Knochenmarkflüssigkeit herausgenommen und unter einem Mikroskop untersucht. Sie können auch Blutuntersuchungen durchführen lassen, um festzustellen, ob eine genetische Grundlage für DBA oder bestimmte chemische Anomalien im Zusammenhang mit DBA vorliegt.
Wird Eisen helfen, die Anämie zu reduzieren?
Nein. DBA wird nicht durch einen Mangel an Eisen oder anderen Nährstoffen verursacht.
Wie wird DBA behandelt?
Zur Behandlung von sehr niedrigen roten Blutkörperchen bei DBA-Patienten sind die beiden häufigsten Optionen zur Behandlung von DBA Kortikosteroide und Bluttransfusionen., Eine Knochenmark – / Stammzelltransplantation kann ebenfalls in Betracht gezogen werden. Einige Kinder brauchen keine spezifische Therapie. Ihr Arzt wird Ihnen die beste Behandlung empfehlen.
Was ist eine Kortikosteroidbehandlung?
Kortikosteroide sind Medikamente zur Behandlung vieler Erkrankungen. Eine Art von Kortikosteroid wird als orales Prednison bezeichnet, eine der erfolgreichsten Behandlungen für Kinder mit DBA.
Was sind die Nebenwirkungen der Kortikosteroidbehandlung?,
Hauptnebenwirkungen, wenn diese Medikamente in hohen Dosen für eine lange Zeit verwendet werden, sind Gewichtszunahme, Wasser – und Salzretention, Bluthochdruck, Muskelschwäche, Osteoporose (brüchige Knochen gelegentlich zu Frakturen führen), Wunden, die nicht heilen, Kopfschmerzen, Wachstumsprobleme, Augenkrankheiten wie Katarakt und Glaukom, und die Störung der Hormone, die normale Körperfunktionen regulieren, einschließlich Diabetes. Patienten mit diesen Medikamenten sollten sorgfältig beobachtet werden.
Was ist eine Bluttransfusion?
Bei einer Bluttransfusion erhält eine Person gesunde rote Blutkörperchen von einer anderen Person., Transfusionen können alle 3-5 Wochen benötigt werden.
Haben Bluttransfusionen Komplikationen?
Manchmal können Patienten Transfusionsreaktionen mit Fieber und Hautausschlag entwickeln. Medikamente können vor der nächsten Transfusion verabreicht werden, um diese Symptome zu verhindern. Transfusionen von roten Blutkörperchen können auch zu einer Ansammlung von zusätzlichem Eisen im Körper führen, das das Herz und/oder die Leber schädigen, Diabetes verursachen oder das normale Wachstum verlangsamen kann. Die Eisenmenge muss regelmäßig überprüft werden. Wenn der Eisenspiegel zu hoch ist, kann Ihr Arzt Medikamente empfehlen, um überschüssiges Eisen im Körpergewebe zu entfernen., Dieser Prozess wird Chelationstherapie genannt. Menschen, die Transfusionen bekommen, sollten Eisenpräparate vermeiden.
Was ist Knochenmark / Stammzelltransplantation?
Knochenmark/Stammzelltransplantation ersetzt die Knochenmark / Stammzellen eines Patienten durch die eines gesunden, passenden Spenders.
Gibt es weitere Behandlungsmöglichkeiten für DBA?
Andere Behandlungsmöglichkeiten werden untersucht, aber bis heute keine Arbeit sowie Kortikosteroide oder Transfusionstherapie. Ziel ist es, eines Tages eine sichere, zuverlässige Heilung zu finden, möglicherweise mithilfe einer Gentherapie. Aber das ist noch viele Jahre entfernt.
Ist Remission eine Möglichkeit?,
Remissionen traten bei etwa 17% der DBA-Patienten auf, die dem DBAR gemeldet wurden. Remissionen können sowohl nach Steroid-als auch/oder Transfusionstherapien auftreten. DBA-Patienten, die sich in Remission befinden, können akzeptable Hämoglobine ohne Steroide und/oder Transfusionen aufrechterhalten.
An welchen Aktivitäten kann ein DBA-Patient teilnehmen?
Abhängig vom Gesundheitszustand des Patienten und dem Rat seines Arztes werden die meisten Patienten ermutigt und können sich jeden Tag körperlich betätigen. Normale körperliche Aktivität ist generell erlaubt.
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